發布時間:2025-12-12 06:46:03 作者:試管專家

是胚胎指在體外受精過程中,對具有遺傳風險患者的植入胚胎進行植入前活檢和遺傳學分析,以選擇無遺傳學疾病的前遺胚胎植入宮腔,從而獲得遺傳學正常胎兒的傳學稱第診斷方法。PGT可有效地防止有遺傳疾病患兒的檢測出生,是代試產前診斷的延伸,是管嬰遺傳學診斷的又一更有希望的新技術。包括胚胎植入前染色體結構重排檢測(PGT-SR)、胚胎非整倍體胚胎篩查(PGT-A)、植入單基因遺傳病胚胎植入前篩選(PGT-M)。前遺
PGT-SR主要針對羅氏易位、傳學稱第相互易位和倒位等染色體結構重排的檢測患者。利用PGT-SR檢測后,代試自然流產率顯著下降,管嬰臨床妊娠率顯著提高,胚胎抱嬰率從11.5%提高到79.4%。PGT-SR聯合PGT-A應用更進一步提高了臨床妊娠率和降低了自然流產率。


PGT-A主要針對女方高齡、不明原因反復流產、不明原因反復種植失敗等患者,進行植入前胚胎的染色體非整倍性檢測,選擇整倍性胚胎植入子宮。同時,PGT-M聯合PGT-A應用在進行胚胎單基因病檢測的同時檢測胚胎的非整倍體異常可以顯著提高臨床妊娠率。

PGT-M主要針對事先已經明確病因的單基因病患者,在植入前對胚胎進行相應基因檢測,選擇正常或者不致病胚胎移植。常見單基因病主要有遺傳性耳聾、地中海貧血、進行性肌營養不良、脊肌萎縮癥、苯丙酮尿癥、甲基丙二酸血癥、白化病、甲型血友病、先天性腎上腺皮質增生等。